Синдром Моркіо є спадковим захворюванням обміну речовин, при якому організму не вистачає речовини, необхідного для розщеплення довгих ланцюжків цукрових молекул, званих глікозаміногліканами (колишня назва мукополісахариди). Цей синдром відноситься до групи захворювань, що викликаються мукополісахаридозом (MPS). Зокрема, він відомий як MPS IV.

Причини

Синдром Моркіо має аутосомно-рецесивну ознаку. Це означає, що обидва ваших батьків повинні передати вам дефектний ген для того, щоб ви отримали цю хворобу.

Є дві форми синдрому Моркіо: тип А і тип В 

Особи з типом А не мають речовини (ферменту)  галактозамін-6-сульфатази.

Особи з типом B не виробляють достатньої кількості ферменту бета-галактозідази.

Тіло потребує ці ферменти, щоб зламати довгий ланцюг молекул цукру. В обох випадках, аномально велика кількість глікозаміногліканів накопичується в організмі і мозку, що може призвести до пошкодження органів. Синдром, за оцінками, ві ... Читати далі »